电脑插个“U 盘”就能给基因测序：实时查看结果，售价 1000 美元

现在，你也可以像黑客帝国里的 Neo 一样，查看构成自己和别人的“源代码”了。

方法也非常简单，将体液滴到这样一个大号的“U 盘”上：

然后连线插进电脑，再配合软件使用，就能近乎实时地查看你的 DNA 测序结果了：

毕竟现实中的我们并不生活在矩阵（Matrix）里，也不是由代码组成。

但作为人体生长发育“配方”的 DNA 序列，某种程度上就相当于一个人的“源代码”了。

而理论上，上述的这一方法甚至能在 6 小时内对超过 1.6 亿个碱基进行测序，速度非常快。

这是怎么做到的？

从把 DNA“拉丝”并推进一个纳米尺寸大小的孔洞里开始：

将 DNA“拉丝”进洞

这是一种叫做纳米孔测序 （Nanopore sequencing）的技术。

在这种方法里，未知序列的样品会被输送穿过一个直径 1 纳米的小孔。

以人类体液为样本，需要先利用酶“拉开”DNA 分子的“拉链”，让一根单链进入纳米孔：

纳米孔所在的生物系统会泡在电解质溶液中，并被施以空间匀强电场。

DNA 在核酸外切酶的作用下被迅速逐一切割成单个碱基分子，在电场的驱使下通过纳米孔，此时，就会形成可检测的离子电流。

不同碱基的化学性质不同，这也就使得整条 DNA 链会在穿越纳米孔引起幅度不同的电流变化。

而这种电流信号的强弱，就能反映 DNA 样本的核酸序列信息。

具体而言，每一个 DNA 片段就都会返回一个基于核苷酸变化的电压读数。

当然，这种反映并不直观，还需要通过一种类似 NLP 的算法逻辑，将含有噪声的电信号转化为碱基识别的序列数据。

这种方法比起传统的基因测序方法，比如 NGS 来说，速度要更快，而且对变异结构的检测也更准确。

给电脑插个“U 盘”就能看

而从牛津大学衍生而出的 Oxford Nanopore 公司，就将上述核心技术打包，塞进了这样一个尺寸 10 厘米的“U 盘”之中：

这一产品叫做 MinION，使用时需要将自己的体液滴到指定位置。

然后再用一根线将其与电脑连接，再安装产品相应的软件，此外再无需任何设置。

然后，就能在电脑屏幕上看到数据采集、实时分析和运行反馈、本地基本通信和数据流：

根据官方的数据，理论上最大输出速度可达到 420 个碱基 / 秒，而从一个单元格中的样本最多可得到 50GB 的数据，准确率达到 88% 以上。

除了对专业的研究人员售卖以外，官方的简介中也表明，“没有大量实验室经验的人群也可使用”。

完整的产品包售价 1000 美元，折合人民币约 6370 元。

对于这一产品，有人觉得非常有趣，对于学校或者一些个人开发者来说无疑降低了技术门槛。

也有网友吐槽这只是“听起来很酷”，毕竟除非测序的对象是一个鸡蛋，否则得到的任何序列都只是你全体 DNA 的一个小子集而已。

最近，还有一位来自霍普金斯大学的教授基于这一产品做了进一步的开发，提出了一个叫做 UNCALLED 的程序。

在面对大型序列时，这一软件将序列内容与已知的基因序列进行匹配，快速挑选出所需的目标序列。

举个例子，研究人员想要确定一个人是否携带了遗传性癌症相关基因的变异（比如 BRCA1），就可以使用这一软件快速判断当前样本是否值得研究。

论文：

https://www.nature.com/articles/s41587-020-0731-9

开源下载：

https://github.com/skovaka/UNCALLED

参考链接：

[1]https://stackoverflow.blog/2021/12/24/sequencing-your-dna-with-a-usb-dongle-and-open-source-code/

[2]https://news.ycombinator.com/item?id=29695013

[3]https://www.extremetech.com/extreme/190409-minion-usb-stick-gene-sequencer-finally-comes-to-market

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