IT之家 4 月 8 日消息，据央视报道，由上海科技大学、广西医科大学第一附属医院、复旦大学和正序生物合作在基因编辑治疗遗传性血液病领域取得重要临床进展，相关成果今日发表在《自然》上。
该团队研发出了一种不切割 DNA 双链的新型基因编辑技术，在治疗重症 β-地中海贫血的临床试验中显示出积极效果。参与研究的 5 名输血依赖型重症患者在单次治疗后均摆脱了规律输血，恢复了自身造血能力。
IT之家注：β-地中海贫血是一种遗传性血液疾病，由基因突变导致患者无法正常合成血红蛋白。重症患者从幼年起便需每 2 至 5 周接受一次输血以维持生命，长期输血还会引发铁过载、脏器损伤等并发症。目前，唯一被证实有根治效果的手段是异基因造血干细胞移植，但该方法面临配型困难、存在排异风险且治疗费用高昂等问题。
本次研究采用的技术名为“变形式碱基编辑器”（tBE）。与公众熟知的 CRISPR“分子剪刀”式基因编辑不同，这项技术无需切断 DNA 双链，而是直接对错误的单个碱基进行修正，原理上可避免染色体丢失、片段重排等潜在风险。该技术由上海科技大学团队自主研发，正序生物获得全球独家许可进行临床转化。
研究团队报告了 5 名输血依赖型 β-地中海贫血患者的临床试验结果。所有患者在接受单次治疗后，平均 16 天便摆脱了输血依赖。治疗后 3 个月，患者的总血红蛋白浓度平均恢复至接近健康人水平，且在后续观察期内保持稳定。截至研究发表时，所有患者已持续摆脱输血超过 12 个月，其中首位接受治疗的患者已超过 28 个月无需输血。安全性评估方面，研究未发现基因组大片段缺失、染色体突变或明显的脱靶突变等问题。
该疗法基于正序生物开发的碱基编辑药物 CS-101，其原理是通过编辑患者自体造血干细胞中的特定基因区域，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活胎儿血红蛋白的表达，从而代偿成人血红蛋白的功能缺陷。自首例患者于 2023 年接受治疗以来，该项疗法已累计让近 20 名 β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血病患者摆脱输血依赖，并长期维持正常血红蛋白水平。
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